ALTERAÇÕES ENDOCRINOLÓGICAS NA DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT: RELATO DE CASO

Resumo

A distrofia miotônica de Steinert (DM1) é considerada a forma mais comum de miopatia em adultos, sendo caracterizada clinicamente por miotonia e fraqueza progressiva. Apresenta, no entanto, uma grande variabilidade fenotípica, podendo ser encontradas manifestações cardíacas, endócrinas, gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas que podem dificultar seu diagnóstico. Esse estudo objetiva relatar um caso de DM1 com presença de manifestações endócrinas como diabetes mellitus e hipogonadismo, enfatizando o acometimento endocrinológico nesta síndrome. Para tanto, o relato de caso se pauta em construir a história de um fenômeno, passado ou corrente, desenhado a partir de múltiplas fontes de evidência, nas quais se incluem dados obtidos tanto em observações diretas e entrevistas sistemáticas, como em arquivos públicos ou privados; o paciente ora em questão foi esclarecido em concordância com o Comitê de Ética em Pesquisa. Por ser o tipo de distrofia muscular mais comum em adultos, a doença de Steinert e suas características clínicas devem ser reconhecidas pelos profissionais da área de saúde. Como é uma patologia que acomete múltiplos órgãos, o paciente deve ter um acompanhamento de diversas áreas do conhecimento médico, para que as possíveis complicações sejam tratadas ou prevenidas.