RELAÇÃO ENTRE ACONDROPLASIA E OBESIDADE: SÉRIE DE CASOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA

Abstract

A acondroplasia é a displasia óssea mais frequente e corresponde à causa mais comum de nanismo, em todas as faixas etárias. É uma doença autossômica dominante e, na maioria das vezes, tem caráter esporádico. Decorre de uma mutação no gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). A obesidade é relativamente comum na acondroplasia e parece ser de natureza multifatorial, associada à menor necessidade calórica destes pacientes, do estigmas decorrentes da doença de base, manifestos eventualmente sob a forma de hiperfagia e à prevalência do sedentarismo, devido às afecções ortopédicas concomitantes. A resistência à insulina geneticamente determinada é um distúrbio adicional. Trata-se de estudo observacional, descritivo, longitudinal, realizado em um centro de referência em Genética Médica. A amostra analisada incluiu seis pacientes com diagnóstico de acondroplasia, dois dos quais fora da faixa adequada de peso, de acordo com a avaliação preconizada pela Academia Americana de Pediatria. Todos os pacientes da amostra são sedentários e têm alimentação inadequada. A susceptibilidade à obesidade e às complicações dela decorrentes tem causas variadas e deve ser reconhecida como fator adicional de impacto na morbimortalidade de pacientes com o diagnóstico de acondroplasia.